만성골수성백혈병
질환 안내
만성골수성백혈병이란?
만성골수성백혈병은 성인에서 발생하는 백혈병의 약 15%를 차지하며 우리나라에서는 매년 400-500명이 발생하는 것으로 추정되며 2001년 이후 사용된 표적항암제의 효과로 장기간 생존하는 환자가 늘어나면서 치료를 받고 있는 환자 수는 급속히 증가하고 있습니다. 만성골수성백혈병 환자의 평균 연령은 50-60세이며 70세 이상의 환자가 20%이상을 차지하고 소아/청소년에서는 드물게 발생하여 전체 만성골수성백혈병 환자의 5% 미만입니다.
원인과 증상
만성골수성백혈병은 22번 염색체의 끝부분에 9번 염색체의 절단된 부분이 결합하면서 필라델피아염색체 (짧아진 22번 염색체)가 생기는데 이곳에 있었던 BCR 유전자와 9번 염색체에서 이동한 ABL1 유전자가 결합하여 새로운 BCR-ABL1 융합유전자가 생기게 됩니다. 이 융합유전자로부터 만들어지는 BCR-ABL1 암 단백질이 혈액줄기세포에 악성 변화를 일으켜 혈액세포가 빠른 속도로 더 많이 만들어지게 됩니다. 왜 BCR-ABL1 암 유전자가 생기는지 또는 발병의 직접적인 원인이 무엇인지에 대해서는 아직까지 명확하지 않습니다. 방사선 중 전리 방사선, 방사능 동위원소, 벤젠 톨루엔 등 유기용제, 염색 염료 및 중금속 등에 장기간 노출된 환자에게서 더 높은 빈도로 발생하기도 하지만, 대부분의 환자는 특정 원인 없이 발병하게 됩니다. 처음 진단받은 환자 중 자신의 직업과 발병과의 연관성이 의심되는 경우에는 서울성모병원 산업의학과 전문의의 진료를 받은 후에 산업재해 보상 가능성을 상담하실 수 있습니다.
만성골수성백혈병은 만성기, 가속기, 급성기의 3단계가 있는데, 처음 병원을 찾은 환자의 93%는 만성기로, 5%는 가속기로 진단되며 말기에 해당되는 급성기로 진단되는 환자도 약 2% 정도가 있습니다.
급성백혈병과 달리 만성기 만성골수성백혈병의 증상은 수개월에 걸쳐 서서히 발생하며, 많은 환자들이 무증상 상태나 경미한 피로감으로 건강검진을 받다가 혈액수치의 이상이 우연히 발견되어 진단됩니다.
- 피로감, 식은 땀, 발열감
- 체중감소, 복부 팽만감, 좌상복부 통증, 비장비대
![빈혈 증상](/img/disease/img-04.jpg)
▲ 피로감을 느끼는 증상
만성기 환자는 제대로 치료하지 않으면 3~4년 후 급성기로 진행할 수 있습니다. 병이 가속기, 급성기로 진행되면 미성숙한 조혈모세포만 만들어져 혈액 성분이 부족해지고, 백혈구가 줄면 면역력이 저하되며, 적혈구, 혈소판이 부족하면 빈혈, 피가 나면 쉽게 멈추지 않게 될 수 있습니다.
치료
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①
1세대 (이매티닙)
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②
2세대 (닐로티닙(타시그나), 다사티닙(스프라이셀), 보수티닙(보슬립), 라도티닙(슈펙트))
- 글리벡에 내성을 보이는 많은 점 돌연변이를 억제하여 다시 좋은 치료 효과를 얻을 수 있는 2세대 표적항암제가 개발되었고, 국내에서도 2세대 표적항암제가 1차 또는 2차 요법으로 승인되어 처방되고 있습니다.
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③
3세대 (포나티닙(이클루시그))
- 여러 표적항암제를 사용했지만 효과가 없는 백혈병 세포나 T315I점 돌연변이를 가진 세포에도 어느 정도 좋은 효과를 보이는 것이 특징입니다.
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④
4세대 (셈블릭스(애시미닙))
- 1, 2, 3세대 표적항암제와는 다른 부위에 결합하여 효과를 나타내는 표적항암제입니다.
백혈구 수를 조절하기 위하여 사용되는 일반경구 항암치료제로 진단 초기에 백혈구 수를 감소시키기 위해 사용하거나 더 이상 치료법이 없는 경우에 사용합니다.
모든 표적항암제 치료에 실패한 경우 또는 불내성인 경우 제한적으로 적용됩니다. 급속기로 진단된 환자의 경우는 다시 만성기로 돌리기 위한 치료를 시행 후 동종조혈모세포이식이 고려될 수 있습니다.