진성적혈구증가증
질환 안내
진성적혈구증가증이란?
정상적인 적혈구 생성 조절 기전과는 무관하게 적혈구 생성이 증가되는 골수증식 종양입니다. 10만 명당 연간 0.01-2.8명이 발생하며 평균 나이는 60세, 남녀 비는 1-2 대 1로 남자에서 약간 더 많이 발생합니다. 전체 PV 환자의 중앙 생존기간은 13년 이상이며 60세 미만 PV 환자의 중앙 생존기간은 약 24년, 사망 원인의 대부분은 혈전 합병증, 심혈관계 질환, 이차 악성종양 발생입니다. 약 20%의 환자는 골수섬유증 또는 급성백혈병 진행으로 사망하게 됩니다.
원인과 증상
진성적혈구증가증의 원인은 아직 완전히 파악되지 않았습니다. 환자의 95%에서 JAK2 유전자 돌연변이가 발견되며, 이 유전자변이는 유전이 아닌 후천성이며 변이의 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다.
진성적혈구증가증은 서서히 전개되며, 몇 년 동안 전혀 증상이 없을 수도 있습니다. 중증 증상이 발생하기 전에 정기 검진 시 혈액검사를 통해 진단되는 경우가 많습니다. 혈액 내 적혈구 농도가 증가해 혈액 점도가 높아지고, 점도가 높아진 혈액은 특히 뇌혈관 같은 작은 혈관에서 혈액 순환이 원활하지 못해 다양한 증상이 생깁니다.
- 비장이 커짐
- 목욕이나 샤워 후 악화되는 가려움증
- 이명, 두통, 발한, 체중감소
- 갑자기 시야가 온통 검게 보이거나 검은 점 같은 것이 보이는 현상
![목욕이나 샤워 후 악화되는 가려움증](/img/disease/img-06.jpg)
▲ 목욕이나 샤워 후 악화되는 가려움증
치료
진성적혈구증가증은 완치가 가능한 질환이 아니며 당뇨, 고혈압과 같은 질환처럼 평생 관리해 나가는 질환입니다. 진성적혈구증가증은 크게 두 가지 합병증이 있으며, 첫째 혈전증 및 출혈이고, 둘째는 급성백혈병 및 골수섬유증으로의 진화입니다. 합병증을 예방하는 것이 환자의 생존율 및 환자 삶의 질과 밀접한 관계가 있으므로, 혈구수치를 관리하면서 정기적인 경과 관찰이 필요합니다.
- 아스피린 혈전증 예방을 위해 사용합니다.
- 사혈치료 헌혈과 비슷한 방식으로 정맥에서 피를 뽑아 버리고 동량의 생리식염수를 주입하여 혈장량을 유지하는 방법입니다.
- 세포감소치료제 하이드록시유레아, 로페그인터페론알파-2b(베스레미), 룩소리티닙(자카비)