소아 만성골수성백혈병
질환 안내
소아 만성골수성백혈병이란?
만성골수성백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액질환으로 매우 천천히 진행되어 만성적인 경과를 보이는 혈액암입니다. 골수에서 모든 성숙 단계의 백혈구가 과다 생산되고 이로 인해서 간이나 비장까지 커지는 특징을 갖습니다. 환자의 90% 이상에서 특징적인 유전자의 이상(필라델피아 염색체의 출현)으로 혈액세포가 과다하게 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가하며, 비록 천천히 진행되지만 치료하지 않고 내버려두면 점차 진행되어 급성백혈병으로 진행될 수 있습니다. 소아에서는 드물게 발생하여 전체 소아백혈병 환자의 5% 미만입니다.
원인과 증상
만성골수성백혈병은 22번 염색체의 끝부분에 9번 염색체의 절단된 부분이 결합하면서 필라델피아염색체 (짧아진 22번 염색체)가 생기는데 이곳에 있었던 BCR 유전자와 9번 염색체에서 이동한 ABL1 유전자가 결합하여 새로운 BCR-ABL1 융합유전자가 생기게 됩니다. 이 융합유전자로부터 만들어지는 BCR-ABL1 암 단백질이 혈액줄기세포에 악성 변화를 일으켜 혈액세포가 빠른 속도로 더 많이 만들어지게 됩니다. 왜 BCR-ABL1 암 유전자가 생기는지 또는 발병의 직접적인 원인이 무엇인지에 대해서는 아직까지 명확하지 않습니다. 바이러스, 방사선 조사, 유기용매, 혹은 환경적 요인 등이 관련요인으로 지목되고 있지만, 백혈병이 진단된 환아 개개인의 발생원인은 알 수가 없습니다.
급성백혈병과 달리 만성기 만성골수성백혈병의 증상은 수개월에 걸쳐 서서히 발생하며, 많은 환아들이 무증상 상태나 경미한 피로감으로 건강검진을 받다가 혈액수치의 이상이 우연히 발견되어 진단됩니다.
- 피로감, 식은 땀, 발열감
- 체중감소, 복부 팽만감, 좌상복부 통증, 비장비대
![빈혈 증상](/img/disease/img-04.jpg)
▲ 피로감을 느끼는 증상
만성골수성백혈병은 만성기, 가속기, 급성기의 3단계가 있는데, 만성기 환자는 제대로 치료하지 않으면 급성기로 진행할 수 있습니다.
치료
만성골수성백혈병 치료는 필라델피아 염색체가 있는지, 병이 어느 정도 진행되었는지에 따라 달라집니다.
초기에 증가되어 있는 백혈구나 혈소판 수를 낮추기 위하여 사용되는 일반경구 항암치료제로 초기나 더 이상 치료법이 없는 경우에 사용합니다.
좋은 치료효과와 적은 부작용으로 처음 진단된 모든 환아에서 조혈모세포이식보다 우선적으로 사용되는 표준 치료법입니다. 개발시기와 백혈병 세포에 대한 치료 효과에 따라 1,2,3,4세대 표적 항암제로 구별할 수 있으며 서로 다른 화학구조를 가지고 있기 때문에 효과와 부작용이 조금씩 다르게 나타납니다. 그러나 아직 소아에서 사용할 수 있는 약제의 종류는 제한적입니다.
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①
1세대 (이매티닙)
- 글리벡은 2001년 미국 식약청에서 처음 승인된 후 현재까지도 우수한 치료효과를 보이고 있는 최초의 성공적인 표적항암제입니다.
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②
2세대 (닐로티닙(타시그나), 다사티닙(스프라이셀), 보수티닙(보슬립), 라도티닙(슈펙트))
- 글리벡에 내성을 보이는 많은 점 돌연변이를 억제하여 다시 좋은 치료 효과를 얻을 수 있는 2세대 표적항암제가 개발되었고, 국내에서도 2세대 표적항암제가 1차 또는 2차 요법으로 승인되어 처방되고 있습니다.
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③
3세대 (포나티닙(이클루시그))
- 여러 표적항암제를 사용했지만 효과가 없는 백혈병 세포나 T315I점 돌연변이를 가진 세포에도 어느 정도 좋은 효과를 보이는 것이 특징입니다.
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④
4세대 (셈블릭스(애시미닙))
- 1, 2, 3세대 표적항암제와 다른 부위에 결합하여 효과를 나타내는 표적항암제입니다.
표적항암제 치료에 실패한 경우 또는 불내성인 경우 제한적으로 적용됩니다. 급성기로 진단된 환아의 경우는 다시 만성기로 돌리기 위한 치료를 시행한 후 동종조혈모세포이식을 고려할 수 있습니다.