가톨릭대학교 가톨릭혈액병원

골수섬유증 환자의 완치를 위한 유일한 치료 방법은 동종조혈모세포이식입니다. 하지만 고령,전신상태가 불량한 환자나 함께 동반된 질환이 있는 경우 시행하기 어려우며 상당한 치료 관련 부작용과 사망률을 가지고 있는 문제가 있습니다.

따라서 국제예후인자를 통한 위험군을 예측하여 저위험군이나 중간-1 위험군의 경우 이식을 시행하지 않고 보존적 요법으로 치료하는 것이 동종조혈모세포이식을 시행하는 경우보다 사망의 위험이 낮은 것으로 알려져 있어 중간-2, 고위험군 환자의 치료로 동종조혈모세포이식을 시행하는 것이 보편적입니다. 이외에 중간-1 위험군이라 하더라도 반복적인 수혈을 받아야 하는 경우, 말초혈액에 미성숙세포가 2%보다 많이 나올 때, JAK2/Calreticulin/MPL 유전자 돌연변이가 없는 경우 또는 차세대 DNA 염기서열분석에서 ASXL1, EZH2, XRXF2, IDH1,IDH2 유전자의 돌연변이가 발견될 때 예후가 나쁘므로 이식을 고려해 보아야 합니다. 나머지 환자에 대해서는 불량한 예후인자가 나타나거나 기존의 치료에 불응성을 보일 때까지 이식을 보류하는 것이 합리적인 대안으로 보입니다.

이식을 위해서는 섬유화 세포를 감소 시키고 공여자 세포를 거부하는 세포를 억제 할 수 있도록 이식 전처치(전신방사선치료 +고용량 항암화학요법)를 시행하게 됩니다. 골수파괴성전처치로 이식을 시행하는 경우 5년 전체 생존율이 30-40%이며, 무병생존율은 22-33%로 상당한 이환율 및 사망률이 있고 이식에 의한 혜택을 예측하기가 어렵습니다.

요즘은 이식 시 항암제나 방사선의 강도를 줄인 저용량전처치 이식을 주로 시행하고 있어 특히 고령의 환자에서 이식이 다소 쉬워졌으며 한 전향적 연구 결과에 의하면 51%의 5년 무사고생존율과 16%의 1년 치료관련 사망률을 보여주어 골수파괴성전처치에 의한 이식에 비해 향상된 성적을 보였으며, 고위험군 환자의 예후와 비교하여 좋은 치료 결과를 보여주었습니다.

현재 가톨릭혈액병원의 이식성적을 요약하면 2년 무병생존율 (골수섬유증이 재발하지 않고 이식의 부작용으로 사망하지 않고 생존해 있을 확률)이 약 60~70%에 달하며 이식의 부작용으로 인해 사망할 확률은 약 20 ~ 25%, 재발 또는 질환의 진행에 의한 사망률은 약 5~10%로 나타났습니다. 유전자가 완전히 일치하는 형제나 타인 공여자에 이식의 성적이 유전자 불일치 또는 가족간 반일치이식 보다 이식성적이 더 좋은 결과를 보여주었습니다.